كتبت إيناس البناالجمعة، 29 أغسطس 2025 11:12 ص نقص فوسفات الدم هو اضطراب وراثى، ينتقل إلى الطفل من والديه، مما يؤثر على كيفية تشكل العظام، وهذه الحالة تجعل العظام هشة ولينة، وأحيانًا مشوهة. يحتوي جسمنا على جين يُسمى ALPL، عادةً يُوجّه هذا الجين الجسم لتحضير إنزيم يُسمى الفوسفاتاز القلوى غير النوعى للأنسجة ( TNSALP ). يُعدّ الفوسفات بالدم ضروريًا لتمعدن (تصلب) العظام والأسنان، والمتغيرات التي تؤثر على كيفية إنتاج جين ALPL لإنزيم TNSALP الخاص به تعني أنه لا يستطيع القيام بوظيفته بشكل صحيح (أو على الإطلاق)، وهذا بدوره يعني أن العظام ستكون هشة، وسهلة الكسر، وضعيفة، ولينة، أو مشوهة. يُصيب نقص فوسفات الدم، إحصائيًا، واحدًا من كل عشرة ملايين شخص، وهو اضطراب وراثى يؤثر سلبًا على نمو العظام والأسنان. ما يزيد من صعوبة تشخيص الأمراض النادرة هو أننا لا نشك كثيرًا في حدوثها، وإذا ظهرت الأمراض بأشكال مختلفة وأعراض مختلفة لكل منها، وكان من السهل الخلط بين معظم هذه الأعراض و"الحالات الشائعة"، فإن تشخيص المرض يصبح أكثر صعوبة. أسباب نقص فوسفات الدم تُورث الأشكال الحادة من نقص فوسفات الدم، مثل نقص فوسفات الدم أثناء الولادة، بطريقة جسمية، هذا يعني أن الطفل يجب أن يرث طفرة في جين ALPL من كلا الوالدين، في معظم الأحيان، لا يدرك الوالدان أنهما يحملان الطفرة الجينية المسببة للمرض ولا تظهر عليهما أي أعراض. يمكن ملاحظة كلٍّ من الأنماط الجسدية السائدة (الموروثة من أحد الوالدين) والجسدية المتنحية (كلا الوالدين) في الأشكال الأخف من نقص فوسفاتاز الدم، ومع ذلك عندما يكون هناك نمط سائد، يكفي أن يرث الطفل متغيرًا من جين ALPL من أحد الوالدين البيولوجيين فقط". أعراض تختلف الأعراض بشكل كبير بين الأفراد، في الحالات الأكثر خطورة، يُشخَّص المرض قبل الولادة أو بعدها بفترة وجيزة، في بعض الحالات، قد لا تظهر الأعراض إلا في مرحلة المراهقة أو البلوغ. علامات الإصابة عند الرضع أذرع وأرجل قصيرة ومنحنيةشكل غير منتظم للصدر، أو أضلاع غير مكتملة النمو، أو عظام مشوهةالعظام اللينة فى الجمجمةمشاكل التغذيةعدم القدرة على النمومشاكل فى التنفس تتطلب التهوية الميكانيكية فى بعض الأحيان علامات فى مرحلة المراهقة والبلوغ الفقدان المبكر للأسنان اللبنية أو الأسنان الثانوية للبالغين ذات الجذورمشاكل الهيكل العظمي وقصر القامةساقان مقوستانتضخم المعصمين والكاحلينألم فى العظام أو المفاصلشكل غريب للجمجمةمشاكل فى الحركة أو المشيمشاكل النوم والقلق او الاكتئاب العلاج والإدارة لا يوجد علاج لنقص فوسفاتاز الدم، ومع ذلك، هناك علاج يُسمى أسفوتاز ألفا، وهو حقنة تُوفر أفضل فرصة لـ إدارة هذه الحالة، تؤخذ الحقنة تحت الجلد لدواء يُمثل أحد أنواع العلاج ببدائل إنزيم TNSALP، يمكن للأطفال والبالغين المصابين بنقص فوسفات الدم تلقي هذا الدواء إذا ظهرت عليهم أعراض نقص فوسفات الدم في مرحلة الطفولة. وتشير الدراسات السريرية إلى هذا الدواء يحسن وظيفة مستويات الكالسيوم، وحالة العظام، ومعدلات البقاء على قيد الحياة لدى الأطفال المصابين في مرحلة الطفولة المبكرة (الأحداث). تركز العلاجات الأخرى بشكل كبير على إدارة الأعراض والمضاعفات المرتبطة به، وقد يحتاج الطفل إلى فريق من المتخصصين المشاركين في رعايته. قد يشمل الأخصائيون المشاركون في رعاية طفلك: أطباء الأطفالأطباء العظامطبيب الغدد الصماء للأطفالجراحي أعصاب الأطفالطبيب أمراض الكلى
