متلازمة وحمة الخلايا القاعدية هي متلازمة سرطانية وراثية نادرة، تورث بصفة جسدية سائدة. تتألف أساسًا من ثالوث هو ظهور وحمات قاعدية الخلايا المتعددة، وكيسات متقرنة سنية المنشأ، إضافةً إلى بعض الشذوذات الهيكلية.
تُعرف أيضًا باسم متلازمة غورلين غولتز، وقد تترافق مع كثير من الاعتلالات الأخرى.
من يُصاب بمتلازمة وحمة الخلايا القاعدية؟متلازمة وحمة الخلايا القاعدية هي اضطراب وراثي يصيب الذكور والإناث بنسب متساوية. مع هذا، فإن العِرق البشري يُعد عاملًا مؤثرًا في الإصابة، إذ نادرًا ما يشخص المرض عند الأمريكيين السود والآسيويين. يصعب تحديد الانتشار، مع أن متلازمة وحمة الخلايا القاعدية ذات معدل انتشار عال، فإن الوراثة -أي قوة تأثير الجين في النمط الظاهري- متفاوتة، فضلًا عن وجود طفرات متفرقة لدى 50٪ من الأفراد. تتراوح تقديرات الانتشار من 1/57000 إلى 1/256000.
ما سبب متلازمة وحمة الخلايا القاعدية؟تحدث متلازمة وحمة الخلايا القاعدية بسبب طفرات جينية تؤثر في مسار جين مهم في تطور الأنسجة الجنينية الطبيعية التي تنظم تكاثر الخلايا السليمة وتمايزها. من الجينات المتأثرة في متلازمة غورلين PTCH1، و PTCH2، و SUFU.
ما العلامات السريرية المميزة لمتلازمة وحمة الخلايا القاعدية؟1- العلامات الجلدية:
- سرطان الخلايا القاعدية الجلدية المتعددة الباكرة BCC: يظهر عادةً في العشرينيات، وظهوره أكثر شيوعًا في أجزاء الجسم المعرضة للشمس، لكن قد نجده في أماكن أخرى مثل الأعضاء التناسلية. يكون على شكل حطاطات مستديرة ناعمة يتراوح قطرها بين 1 و15 ملم تشبه الزوائد الجلدية، أو الوحمات الصباغية، أو الأورام الوعائية الدموية، أو الدخينات.
- تقرن الجلد الراحي الأخمصي: بنسبة 87٪، وتظهر غالبًا في مرحلة الطفولة.
- الأصابع الوتراء في اليدين والقدمين.
- الدخينات والتكيسات البشرانية.
2-العلامات الهيكلية:
- ملامح وجهية مميزة، تشمل: زيادة محيط الرأس، وفرط التباعد، وخلل التنسج الجبهي الأنفي، وبروز الجبهة، وبروز الفك السفلي.
- التشوهات الهيكلية مثل: تشوهات الأضلاع، وتقوس العمود الفقري (الحدب والجنف)، وتشكل الفقرات على شكل إسفين.
- كثرة الأصابع أو ارتفاق الأصابع.
- تشوهات جدار الصدر مثل: الصدر المقعر، والصدر الجؤجؤي، أي بروز القفص الصدري.
3- الأورام:
- الكيسات المتقرنة سنية المنشأ: هي كيسات متعددة تنشأ عادةً في الفك السفلي عند نحو 80% من المرضى وتظهر في العقد الثاني أو الثالث، تظهر غالبًا من دون أعراض، لكنها قد تسبب كسورًا مرضية وتشوهات في الأسنان.
- الورم الأرومي النخاعي: يتطور في مرحلة الطفولة عند 5% من المصابين وهو أشيع بعشرين ضعف لدى المرضى المصابين بطفرة الجين (SUFU).
- 3% فقط من المرضى المصابين بالورم الأرومي النخاعي لديهم متلازمة وحمة الخلايا القاعدية.
- الأورام الليفية: الورم الليفي القلبي عند 2% من الأطفال، والأورام الليفية المبيضية عند 20% من الإناث، تكون ثنائية الجانب ومتكلسة، والساركوما العضلية المخططة.
4- العلامات العينية:
تشمل عتامة القرنية، وإعتام عدسة العين، والجلوكوما (الزرق)، والحول، والتهاب الشبكية الصباغي، والعمى الخلقي.
5- علامات أخرى:
- تكلس منجل المخ.
- تثدي الرجل، وقصور الغدد التناسلية عند الذكور.
- الرحم ذو القرنين.
- الشفة الأرنبية والحنك المشقوق.
- الكيسات اللمفاوية في المساريقا.
- تأخر عقلي، بنسبة 5%.
تظهر سرطانات الخلايا القاعدية الجلدية BCC عند 80 – 90% من المرضى ذوي البشرة الفاتحة المصابين بمتلازمة وحمة الخلايا القاعدية. المرضى ذوي البشرة الداكنة أقل إصابة بالأورام الجلدية، 20% من الأفارقة ذوي البشرة الداكنة المصابين بمتلازمة وحمة الخلايا القاعدية لا يصابون بأي نوع من السرطانات الجلدية.
ما مضاعفات متلازمة وحمة الخلايا القاعدية؟تشمل المضاعفات ما يأتي:
- سرطان الخلايا القاعدية الجلدية العدواني على جلد الجفن أو الأنف الذي ينتشر موضعيًا ويكون معدل تنكسه مرتفعًا بعد العلاج.
- الإصابة بالسرطان النقيلي (نادر).
- الآثار النفسية والاجتماعية الناتجة من أورام الجلد المتعددة وعلاجها.
يمكن تشخيص متلازمة وحمة الخلايا القاعدية وفقًا للمعايير السريرية، لكنها قد تتطلب مزيدًا من الاستقصاءات لتأكيد وجود طفرة في بعض الحالات، خاصةً عند الأطفال. يُشخص المرض بوجود معيارين أساسيين، أو معيار أساسي واحد ومعيارين ثانويين.
المعايير الرئيسية:
- ظهور خمس آفات أو أكثر من سرطانات الخلايا القاعدية قبل سن العشرين، أو ظهور آفات عدة لا تتناسب مع مدة التعرض لأشعة الشمس أو نوع الجلد.
- ظهور الكيسات المتقرنة سنية المنشأ المثبتة نسيجيًا.
- التقرن الراحي الأخمصي (3 أو أكثر).
- التكلس الصفائحي، أو تكلس واضح في منجل المخ قبل سن العشرين.
- تشوهات الأضلاع.
- قريب من الدرجة الأولى مصاب بمتلازمة وحمة الخلايا القاعدية.
- طفرة PTCH1.
المعايير الثانوية:
- الورم الأرومي النخاعي.
- ضخامة الرأس مع محيط قذالي أمامي كبير.
- التشوهات الخلقية، تتضمن الكيسات اللمفاوية المساريقية أو الجنبية.
- الشفة الأرنبية والحنك المشقوق.
- التشوهات الهيكلية.
- الورم الليفي في القلب أو المبيض.
التشخيصات التفريقية لمتلازمة وحمة الخلايا القاعدية:
- التعرض المزمن لأشعة الشمس.
- جفاف الجلد المصطبغ.
- الأمراض الجلدية الوراثية الأخرى المترافقة مع سرطان الخلايا القاعدية المتعددة، تشمل متلازمة بازيكس دوبري كريستول، ومتلازمة رومبو.
- الاستشارة الوراثية لمعرفة احتمالات الإصابة، وطلب الرعاية متعددة التخصصات.
- الحماية من أشعة الشمس.
- تصوير الدماغ بالرنين المغناطيسي كل 6 أشهر حال الإصابة بالورم الأرومي النخاعي حتى سن 3 سنوات، ثم مرة سنويًا لمدة 3-8 سنوات.
- تصوير القلب بالأمواج فوق الصوتية لتحري الأورام الليفية القلبية عند الأطفال.
- التصوير بالأشعة السينية سنويًا لمراقبة الكيسات السنية.
- تصوير البطن والحوض بالأمواج فوق الصوتية بدءًا من سن البلوغ، لتحري الأورام الليفية المبيضية والكيسات المساريقية.
- فحص الجلد الكامل المنتظم كل 2-3 أشهر للبالغين.
- الفحوصات العصبية والعينية والقلبية، إضافةً إلى فحص العظام وتحري أمراض الجهاز البولي.
- منع العلاج الإشعاعي لزيادة خطر الإصابة بسرطانات الجلد.
يُعالج الورم الأرومي النخاعي بالجراحة والعلاج الكيميائي، أما سرطان وحمة قاعدية الخلايا فتشمل تدابيره ما يأتي:
- تعالج الآفات السطحية الصغيرة لمتلازمة وحمة الخلايا القاعدية في الأجزاء غير الحرجة بالكشط والكي، والعلاج بالتبريد، وباستخدام عقار فلورويوراسيل 5، وكريم إميكويمود، والعلاج الضوئي.
- تعالج الآفات الكبيرة لمتلازمة وحمة الخلايا القاعدية الكبيرة أو العدوانية بالاستئصال الجراحي.
- تعالج سرطانات وحمة قاعدية الخلايا المتعددة بالعلاج الكيميائي الكهربائي باستخدام عقار بليوميسين تحت التخدير، إضافة إلى وصف مثبطات المسار الجيني مثل عقار فيزموديجيب فمويًا، وعقار سونيديغيب موضعيًا.
- تعالج الكيسات المتقرنة سنية المنشأ بعمليات قطع العظم مع التجريف.
يستمر مرضى متلازمة وحمة الخلايا القاعدية بتطوير سرطانات قاعدية الخلايا طوال حياتهم، التي قد تكون عدوانية سريريًا، مسببةً معدلات اعتلال مرتفعة وقد تكون قاتلة. يُعتقد عمومًا أن متوسط العمر المتوقع للإنسان لا يتأثر بخلاف ذلك.
اقرأ أيضًا:
سرطان الخلايا القاعدية : الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج
الوحمة الرمادية: الأسباب والعلاج
ترجمة: تيماء القلعاني
تدقيق: ريمي سليمان
ملحوظة: مضمون هذا الخبر تم كتابته بواسطة انا اصدق العلم ولا يعبر عن وجهة نظر مصر اليوم وانما تم نقله بمحتواه كما هو من انا اصدق العلم ونحن غير مسئولين عن محتوى الخبر والعهدة علي المصدر السابق ذكرة.
